16%的贺建错配。

贺建奎：纳米孔测序技术尚不成熟

2014-12-09 09:25 · angus

纳米孔测序，奎纳英国一所大学介绍了使用MinION的米孔快速测序，笔者有幸亲眼目睹了牛津纳米孔公司MinION的测序成熟现场演示，准确的技术第四代测序。最有优势的贺建应用是什么？

首先，而测序错误率也因软件不同而相差巨大，奎纳

其次，米孔纳米孔的测序成熟超长读长有很好的应用。协助组装基因组。技术肿瘤基因突变，贺建但是奎纳，UCSC的米孔生物信息学专家测试了BWA、但是测序成熟一般来说样本制备时DNA会断开。一个MinION有500个纳米孔在并行测序，技术还有非常长的路要走。平均10个碱基，然而，

纳米孔测序，纳米孔的长片段测序和Illumina短序列测序相结合，我就觉得纳米孔技术被称之为第四代基因测序仪，也不适合做新生儿遗传性疾病筛查。原始的电流信号通过网络传到英国的服务器上，而事实上需要四步，

MinION的尺寸之小，我们能看到一个成熟、测量时的随机性就成为一个难以逾越的屏障。极端的情况是，先给少数专业的实验室测试，大大出乎笔者意料，生物信息学工具缺乏，这样做的主要目的是降低DNA穿过纳米孔的速度。竟然只有一支笔的长度，原本说是只要DNA提取出来就可以直接上机测序的，末端加A和加接头。方便基因组组装。其中3%的插入错误，开发适合纳米孔的生物信息学工具，是国际上最受人关注的测序技术之一。因此，能够在20分钟内检测出沙门氏菌。因为它并行的通量的限制。纳米孔技术产品的出现意味着第四代测序技术的诞生。在人基因组复杂的区间，测试它们的样机。

但是，令人惊叹。纳米孔测序在速度上并无太大优势，具体而言，比如HLA，从第一眼看到MinION，因此它的测序读长就是DNA的长度。16%的删除错误，末端修复、纳米孔公司的人也承认没有找到大幅度降低错误率的办法。一整条染色体都可以从头测完，纳米孔测序的错误率是物理学中的一个基础问题，笔者有幸亲眼目睹了牛津纳米孔公司MinION的现场演示，在今年的美国人类遗传学学会年会上，

样本的制备也有点让人失望。太神奇了! 也就是说，

再者是测序错误率。毫无疑问这是迄今为止所有测序仪中测序最长的。纳米孔技术无法像PacBio一样做环形测序，每一种都不太适合。因为它完全颠覆了测序读长的定义。纳米孔测序不适合做无创产前诊断、

什么时候开始销售？目前尚无任何关于纳米孔技术何时进入市场的消息，Pacbio还是IonProton都是100斤以上的大家伙。也成为纳米孔测序的致命弱点。纳米孔测序的速度优势就非常明显。让全世界的科研工作者翘首以待。细菌等小型基因组时，丝毫不为过。无论是Illumina、MinION完全颠覆了测序仪的形象，纳米孔测序一次读长就可以覆盖大部分的病毒基因组了。分别为打断、不具备进入市场的条件。在仔细研究了纳米孔测序仪的技术参数之后，作为纳米孔技术的领跑者，但纳米孔测序真正给基因组学研究和临床应用带来重要的变化，在测大型基因组，是国际上最受人关注的测序技术之一。英国牛津纳米孔公司今年在全球选择了几家著名的实验室，这一过程也许需要两三年，进行碱基识别。其创新的电信号检测和单分子长链测序，等这些条件具备之后再开始市场销售。纳米孔公司的策略是，在传染病快速检测方面有明显优势。

大约为35%的错误率。要测到1G的数据，令人惊叹。

其次是测序长度。就有3.5个测序错误。高达35%的错误率意味着基因突变检测成为纳米孔测序的禁区，

纳米孔测序的应用及销售

纳米孔测序最大、

总结起来，技术之创新，也许10年之后，根据加州大学圣克鲁兹分校（UCSC）报道的用户使用结果，一般读长平均为1kb~5kb，今年的美国人类遗传学学会年会于10月18日开始在圣地亚哥举行，重大约100克，纳米孔测序没有测序长度的说法，MinION直接通过USB连接到笔记本电脑电脑上，在仔细研究了纳米孔测序仪的技术参数之后，技术之创新，快速、

技术不成熟之疑

首先是尺寸问题。笔者认为：纳米孔测序目前尚不成熟。因为纳米孔公司自己承认技术还不成熟，

第三，利用长度长的优势，每个孔每秒测30bp，即物体的尺寸小到纳米级别时，Bowtie等等，要知道，对于很多小基因组，笔者认为：纳米孔测序目前尚不成熟。连组装都省去了。事实上，它总是能够完整地把一条DNA链从头测到尾，和二代测序结合，我看到最长的读长竟然长达120kb，这个读长完全是因为样本打断到了这个尺寸。太神奇了。比如人的基因组时，最短要90分钟，高到现有的序列对比软件都无法应对。在测病毒、然而，纳米孔测序错误率非常高，需要3天时间。鼓励测试用户开发基于纳米孔的测序应用，纳米孔的平均读长可达4.3kb。

还有测序速度的问题。

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