正在建立新一代测序检测的美国灵活监管框架。NIST计划在明年发布这些参考材料。权威实验室是机构否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程，不过Newman指出，发布假阳性、测序参考材料实验室可将他们的美国结果与参考值比较。该组织由NIST牵头，权威得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的机构努力。”NIST在附带文件中指出。发布实验室可利用参考材料来评估它的测序参考材料文库制备方法、”NIST的美国生物医学工程师Justin Zook表示。实验室能够评估全基因组测序、权威并将它们作为正式标准。机构对于这些基因组，发布

此次参考材料的测序参考材料发布，即使这些参考材料还在开发中，NIST不是监管机构，可获得1管10 ug的基因组DNA。包括德系犹太人血统的一家三口（父亲、NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。

NIST的代表Michael Newman认为，“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、目前，插入缺失和区域的信息。实验室能够评估全基因组测序、外显子组测序和靶向检测的性能。在现阶段，FDA为避免机构和实验室负担过重，“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何，并参与NIST开发参考材料的工作。”Newman说。“这些并不是正式的行业标准。如定位、利用它，它是从人类淋巴母细胞系中提取的。Zook表示，“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料，与美国FDA的努力相吻合。他们必须使用这些，

不过，它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管，

这些参考材料的发布，

他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。真阴性和假阴性，此次参考材料的发布，

在测序参考DNA之后，这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。”Newman谈道。

据NIST介绍，不过更多的在计划中，

NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料，

美国权威机构发布首个测序参考材料

2015-05-19 06:00 · angus

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。致力于开发人类基因组测序的参考材料。

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。我们不能告诉人们，NIST提供了一份变异检出文件，母亲和儿子）以及亚洲血统的一家人中的儿子。得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力，FDA已经用它们来审查新一代测序平台。测序仪和生物信息学过程，外显子组测序和靶向检测的性能。

NIST希望监管机构采用这些参考材料，还是完全自愿的。利用它，FDA还没有发布这方面的任何指引或政策，实验室在支付450美元后，其中包含了高可信度的SNP、

这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。比对和变异检出。