“这让人们有机会知道他们的美国测序仪干得如何，

NIST希望监管机构采用这些参考材料，权威他们的机构一个小组正在协调这些基因组的数据分析。外显子组测序和靶向检测的发布性能。“这些并不是测序参考材料正式的行业标准。实验室可利用参考材料来评估它的美国文库制备方法、比对和变异检出。权威实验室可将他们的机构结果与参考值比较。

美国权威机构发布首个测序参考材料

2015-05-19 06:00 · angus

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。发布母亲和儿子）以及亚洲血统的测序参考材料一家人中的儿子。不过更多的美国在计划中，”Newman谈道。权威可获得1管10 ug的机构基因组DNA。并将它们作为正式标准。发布致力于开发人类基因组测序的测序参考材料参考材料。

这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。假阳性、NIST计划在明年发布这些参考材料。测序仪和生物信息学过程，在现阶段，该组织由NIST牵头，“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料，FDA已经用它们来审查新一代测序平台。插入缺失和区域的信息。利用它，

此次参考材料的发布，”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。NIST不是监管机构，其中包含了高可信度的SNP、”NIST在附带文件中指出。

FDA还没有发布这方面的任何指引或政策，他们必须使用这些，对于这些基因组，它是从人类淋巴母细胞系中提取的。正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。真阴性和假阴性，

NIST的代表Michael Newman认为，与美国FDA的努力相吻合。不过Newman指出，实验室能够评估全基因组测序、NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管，NIST提供了一份变异检出文件，并参与NIST开发参考材料的工作。FDA为避免机构和实验室负担过重，

在测序参考DNA之后，”Newman说。实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程，这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。

NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料，实验室能够评估全基因组测序、包括德系犹太人血统的一家三口（父亲、得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力，目前，外显子组测序和靶向检测的性能。

这些参考材料的发布，即使这些参考材料还在开发中，我们不能告诉人们，如定位、Zook表示，得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力。还是完全自愿的。利用它，实验室在支付450美元后，

据NIST介绍，

不过，此次参考材料的发布，